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增多对疾病的通晓，幸免误诊。

整理 | 小林

通讯作家、审核大家|鲁瑾

舟师军医大学第一附庸病院内分泌科主任

在临床推论中，您是否曾遭遇过这么一类患者？他们的总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素（FT4）以及游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平升高，然而总三碘甲状腺原氨酸（TT3）和促甲状腺激素（TSH）却充足泛泛。接济搜检罢了似乎指向甲状腺功能亢进（甲亢），但患者却并未阐扬出心悸、易怒、怕热多汗、多食易饥、眼球凸起或体重下跌等典型临床症状。在给予程序的抗甲状腺药物治愈后，患者的甲状腺激素水平依旧“不同寻常”，未能达到预期的治愈成果。

针对此，您是否清澈这背后的原因？靠近此类患者，您会遴荐何种处理神情？接下来，让咱们一同领悟一则发表于《上海医学》杂志的病例[1]，长远探究荫藏在这些特地阐扬背后的真相，解开这一临床谜题。

合计是“甲亢”，罢了仅仅虚晃一枪？

个东谈主信息：患者男性，32岁，做事为室内瞎想师，只身未育，居住于上海，无甲状腺疾病眷属史。

主诉：因“体检发现甲状腺功能特地”于舟师军医大学第一附庸病院内分泌科门诊就诊。

既往诊疗史：2021年7月，患者于2021年7月体检时发现FT4和T4水平升高，FT3、T3及TSH无显然特地，无心悸、易怒、怕热多汗、多食易饥、眼球凸起或体重下跌等甲状腺功能亢进的典型症状。

首次门诊搜检：甲状腺功能搜检露出FT4、T4升高，FT3轻度升高，T3、TSH无特地，甲状腺球卵白抗体（TgAb）阳性。辘集甲状腺搜检示甲状腺迷漫性病变。甲状腺辐射性核素扫描（ECT）所见相宜甲状腺功能亢进。

身体搜检：体温36.6℃，脉率86次/分钟，呼吸频率18次/分钟，血压120/60mmHg。患者发育泛泛，养分邃密，全身皮肤黏膜无黄染，无肝掌、蜘蛛痣；心率86次/分钟，律王人，各瓣膜听诊区未闻及病感性噪音、心包摩擦音；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；腹部柔嫩，无压痛，肝、脾肋下未波及；甲状腺质地软，无肿大，无压痛，未闻及血管噪音；无眼睑水肿；双手平举细震颤阴性。

初步会诊：甲状腺功能亢进。患者被给予甲巯咪唑2.5mg/d口服，6周后复查FT4、FT3、TSH较前无显然转变，指示对抗甲状腺药物治愈无效，再次住院就诊。

基因测序拨开迷雾，真凶竟是ta！

患者复诊后甲状腺功能搜检及接济搜检仍与前无显然互异。为进一步了了背后病因，患者及家属进行了基因检测。罢了露出，患者至极父亲存在编码白卵白（ALB）基因7番外显子c.737G>T（P.R246I）杂合突变，而其母亲未发现基因突变（图1-2）。这一罢了指示眷属性白卵白特地性高甲状腺素血症（FDH）的可能性较大，由于FDH自己对甲状腺功能无本体性影响，患者无需进一步治愈，遂停用甲巯咪唑，未再出现甲状腺功能亢进的临床症状。

图1：患者至极父母白卵白基因桑格测序罢了

图2：眷属性白卵白特地性高甲状腺素血症患者家系图

谈判到患者摄锝智商增强可能与桥本甲状腺炎联系，桥本甲状腺炎患者可能出现甲状腺激素合成功能阻挠，但摄锝功能泛泛或增强，出现甲状腺激素水平下跌与ECT摄锝增多的远隔表象。因此，患者需始终随访FT3、FT4及TSH水平，并提出其双亲及父系嫡系支属进行甲状腺功能搜检及基因检测以排查FDH。

精确识别FDH，幸免误诊罗网

FDH是高加索东谈主群中最常见的遗传性高甲状腺素血症，最早于1979年被报谈。其发病机制在于ALB突变，导致白卵白与T3或T4辘集智商增强，引起T4或T3升高，但FT4、FT3、TSH泛泛（测定关节不同FT4、FT3可能会出现假性升高），甲状腺功能无特地。

FDH的临床阐扬和执行室搜检罢了因突变类型不同而有所互异，归纳如下：

表1 几种常见突变类型至极特色

注：R246I为本文报谈的新突变类型，其具体机制尚需进一步研究。

FDH患者由于白卵白的侵扰，免疫法测定可能导致FT4和FT3假性升高，必要时可通过均衡透析法平直测定。

FDH需与其他的特地T4辘集卵白和T4起义详尽征相鉴识，如甲状腺激素起义详尽征（阐扬为T4、T3、FT4升高且TSH升高或泛泛）、T4辘集球卵白（TBG）或甲状腺转运卵白（TTR）特地性高甲状腺素血症。由于该病例为男性，否定使用雌激素类药物，且基因检测明确突变为编码白卵白的ALB基因，故摈斥TBG及TTR特地性高甲状腺素血症。

FDH治愈方面，无论T4水平升高些许倍，甲状腺自己功能泛泛，是以无需抗甲状腺治愈。但由于患者频繁无临床症状，常因执行室搜检特地、加上临床医师对此类疾病的意识不够，易被误诊为甲状腺功能亢进。通过本例案例，但愿大略匡助普及临床医师对FDH的通晓，辘集基因检测进行精确会诊，幸免误诊和无谓要的治愈。

注：以上内容改编自：何逸飞,李慧,鲁瑾.ALB基因新突变致眷属性白卵白特地性高甲状腺素血症一例[J].上海医学,2024,47(03):182-185.

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参考文件：

[1].何逸飞,李慧,鲁瑾.ALB基因新突变致眷属性白卵白特地性高甲状腺素血症一例[J].上海医学,2024,47(03):182-185.

遭殃剪辑丨小林

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